Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT)

Phân loại các kỹ thuật PGT

Loại PGT	Tên đầy đủ	Mục đích chính
PGT-A	PGT for Aneuploidy	Tầm soát bất thường số lượng nhiễm sắc thể (ví dụ: Down, Turner...)
PGT-M	PGT for Monogenic diseases	Phát hiện bệnh di truyền đơn gen (Thalassemia, Hemophilia, SMA...)
PGT-SR	PGT for Structural Rearrangements	Tầm soát bất thường cấu trúc NST (chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn...)

Quy trình kỹ thuật PGT

1. Chọc hút trứng – thụ tinh (IVF hoặc ICSI)

Tạo ra nhiều phôi trong phòng thí nghiệm.

2. Nuôi cấy phôi đến ngày 5–6 (giai đoạn blastocyst)

Chỉ những phôi đạt đến giai đoạn này mới đủ điều kiện sinh thiết.

3. Sinh thiết phôi (biopsy)

• Lấy 5–10 tế bào từ lớp tế bào ngoại bì lá nuôi (TE- Trophectoderm) – không ảnh hưởng đến khối tế bào bên trong (ICM- Inner Cell Mass). Các tế bào ICM này sẽ phát triển thành thai còn các tế bào TE sẽ phát triển thành nhau thai và các cấu trúc khác hỗ trợ sự phát triển của thai nhi.
• Chuyên viên phôi thực hiện dưới kính hiển vi, thường sử dụng laser hỗ trợ.

4. Phân tích di truyền

• PGT-A: Dùng NGS (giải trình tự gen thế hệ mới) hoặc aCGH
• PGT-M: Phân tích PCR và/hoặc sequencing
• Thời gian chờ kết quả: 1–2 tuần (trong thời gian đó phôi được đông lạnh để chờ chuyển)

5. Chọn phôi khỏe mạnh

• Phôi không có bất thường sẽ được chuyển lại vào tử cung ở chu kỳ sau.